Gemeinsam stark für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Im Fokus: Morbus Osler

Der Tag der Seltenen Erkrankungen findet dieses Jahr am 28. Februar statt und wurde 2008 von EURORDIS ins Leben gerufen, um die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern und die Probleme der Betroffenen sowie ihrer Familien sichtbar zu machen. Seltene Erkrankungen betreffen weniger als 5 von 10.000 Menschen, sind oft erblich bedingt, verlaufen chronisch und sind aufgrund ihrer Vielgestaltigkeit häufig schwer zu diagnostizieren.
Der Patienten- und Pflegebeauftragte der Bayerischen Staatsregierung, Thomas Zöller MdL, zeigt Solidarität mit den Betroffenen und hebt am Aktionstag unter den über 6.000 bekannten Seltenen Erkrankungen besonders den Morbus Osler hervor, der auch als Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie oder Morbus Rendu-Osler-Weber bekannt ist.

„Morbus Osler – mehr als nur Nasenbluten, heißt es oft“, erklärt der Patientenbeauftragte. „Die Bundesärztekammer hat eine ausführliche Patienteninformation veröffentlicht, die sich an Menschen richtet, die häufig Nasenbluten haben und kleine rote Punkte im Gesicht oder an den Händen bemerken. Ursache für die Blutungen können krankhaft erweiterte und sehr verletzliche Blutgefäße sein, die auch im Mund, Magen, Darm, in der Lunge oder im Gehirn zu Einblutungen führen können. Die vererbbare Erkrankung Morbus Osler ist zwar nicht heilbar, aber es gibt verschiedene therapeutische Möglichkeiten, um Beschwerden zu lindern und Komplikationen zu vermeiden.“

„Zwischen ersten Symptomen und Diagnosestellung des Morbus Osler vergehen im Schnitt etwa zwanzig Jahre.* Eine frühe Diagnosestellung wäre für die Betroffenen sehr wichtig. Patientinnen und Patienten sowie Selbsthilfeorganisationen fordern daher eine bessere ärztliche Sensibilisierung, um Fehl- und Spätdiagnosen zu vermeiden. Viele wünschen sich außerdem einen einfacheren Zugang zu spezialisierten, multidisziplinären Zentren und frühzeitige genetische Testungen oder Familien-Screenings, wie von internationalen Leitlinien empfohlen“, betont Zöller.

„Sehr positiv ist, dass die Zentren für Seltene Erkrankungen der bayerischen Universitätskliniken ein Online-Portal, das BASE-Netz Portal, entwickelt haben, wodurch Patientinnen und Patienten die gesamte Expertise in Bayern zugänglich gemacht wird. Zusätzlich bündelt die Nationale Plattform ‚Orphanet Deutschland‚ Wissen zu Seltenen Erkrankungen, und Betroffene finden auch bei EURORDIS Informationen. Es gibt verschiedene nationale Netzwerke wie die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE), in denen sich Betroffene gegenseitig unterstützen“, sagt Zöller.

„Speziell Patientinnen und Patienten mit der Diagnose Morbus Osler erhalten neben Ärztinnen und Ärzten auch bei der bundesweiten Selbsthilfe www.morbus-osler.de Information und Beratung. Auch in Zukunft muss unser Motto lauten: Gemeinsam stark für Menschen mit Seltenen Erkrankungen!“

* Geisthoff UW, Mahnken AH, Denzer UW, Kemmling A, Nimsky C, Stuck BA: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler’s disease): systemic, interdisciplinary, relatively common – and often missed. Dtsch Arztebl Int 2024; 121: 601–7.